Prenatale onderzoeken

In de zwangerschap zijn er verschillende soorten onderzoeken naar eventuele aangeboren afwijkingen bij de baby mogelijk. Dit heet prenatale screening, hierbij wordt gekeken of er kans is op chromosomale en/of anatomische afwijkingen bij jullie kindje. Hiervoor kun je kiezen voor de NIPT rond de 11 weken zwangerschap en/of en eventuele echo’s rond 13 en/of 20 weken van je zwangerschap.

Daarnaast zijn er ook nog andere onderzoeken die vooral kijken naar de gezondheid van de moeder om er voor te zorgen dat zowel de moeder als de baby gedurende de zwangerschap en bevalling in goede gezondheid verkeren. Denk hierbij aan bijvoorbeeld je bloeddruk, suiker- en/of ijzerwaarden in het bloed.

Prenatale screening houdt in dat je voor de geboorte je kindje al kunt laten screenen op bepaalde afwijkingen. Er zijn twee soorten screening mogelijk:

1. ‘Screening naar Down-, Edward- en Patausyndroom’, dit zijn chromosomale aandoeningen.
2. ‘Structureel echoscopisch onderzoek’ oftewel de 13 en/of 20 weken echo.

Je krijgt eerst een gesprek over dit onderwerp, dat heet de counseling. Hierbij ga ik je informeren over de aandoeningen, screeningsmethoden, keuzemogelijkheden en eventuele vervolgstappen. Het is belangrijk dat jullie de keuze zelf maken, ik zal geen advies hierin geven maar wel jullie van alle benodigde informatie geven en ondersteunen zodat jullie zelf tot een keuze kunnen komen.

Kijk voor meer informatie over de prenatale screeningen op www.pns.nl.

Down-, Edward- en Patausyndroom Het is belangrijk om te weten dat dit een screeningsmethode is, dit betekent dat er wordt gekeken of er aanwijzingen zijn op Down-, Edward- of Patausyndroom. Het is nog niet een diagnose. Als er een aanwijzing wordt gevonden kan er vervolgonderzoek worden gedaan door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie, dit wordt prenatale diagnostiek genoemd. Een vlokkentest en vruchtwaterpunctie behoort tot invasief onderzoek, waarbij het lichamelijke risico op een miskraam aanwezig is.

Voor de screening op Down-, Edward- en Patausyndroom maken we gebruik van de NIPT test.

De NIPT (niet-invasieve prenatale test) De NIPT test is een bloedonderzoek waarbij bloed van de moeder wordt afgenomen. Er is dus geen risico voor de baby. Bij de NIPT krijg je een uitslag waarbij er WEL of NIET aanwijzingen zijn gevonden voor Down-, Edward- of Patausyndroom. Vanaf 11 weken zwangerschap kun je de NIPT test laten uitvoeren en de uitslag duurt ongeveer 2 weken. Met de NIPT wordt niet gekeken naar het geslacht van je kindje.

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind Down-, Edward- of Patausyndroom heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch niet één van deze syndromen heeft. Dit komt omdat met NIPT gekeken wordt naar het erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind, maar heel soms ook niet. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, vervolgonderzoek nodig als bevestiging van de NIPT uitslag.

Indien er aanwijzingen gevonden worden bij de baby voor Down-, Edward-, of Patausyndroom heb je de optie om een gesprek te krijgen voor prenatale diagnostiek bij een gespecialiseerd ziekenhuis. In de regio Den Haag is dat het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam.

De NIPT wordt op dit moment niet vergoed tenzij je een medische indicatie hebt. Jouw verloskundige zal dit met je bespreken als er een medische indicatie is. De NIPT kost anders 175 euro. Vanaf 1 april 2023 valt de NIPT ook onder de prenatale screening van het RIVM en zullen de kosten hiervan komen te vervallen. Indien je in aanmerking komt voor vervolgonderzoek, bijvoorbeeld bij een afwijkende uitslag, zal dit worden vergoed. Voor meer informatie hierover kijk je op www.pns.nl.

Het Eerste Trimester Structurele Echoscopisch Onderzoek Deze echo wordt ook wel de 13 weken echo genoemd. Het doel van deze echo is om in een vroeg stadium te onderzoeken of het ongeboren kind lichamelijke afwijkingen heeft. Ernstige afwijkingen - zoals een open schedel of groot defect in de buikwand - kunnen mogelijk vroeg in de zwangerschap worden ontdekt.

De 13 weken echo kan worden uitgevoerd van 12+3 weken tot en met 14+3 weken zwangerschap. Het verschil met de 20 weken echo is dat de 13 weken echo eerder in de zwangerschap plaatsvindt. Hoewel het kind rond 13 weken kleiner en minder ver ontwikkeld is dan rond 20 weken, zijn sommige (ernstige) afwijkingen wel te zien. Het kan voorkomen dat deze afwijkingen niet met het leven verenigbaar zijn. Als de echoscopist een afwijking vermoedt kan de zwangere vroeg in de zwangerschap eventueel vervolgonderzoek laten uitvoeren. Ook heeft zij – vergeleken met de 20 weken echo – meer tijd om te bepalen wat ze met de uitslag doet. Bij het 20 weken echo zijn veel structuren (zoals het hart) verder ontwikkeld. Daardoor kan de echoscopist het kind meer in detail onderzoeken.

Het Tweede Trimester Structurele Echoscopisch Onderzoek Wanneer je ongeveer 20 weken zwanger bent kun je kiezen voor een structureel echoscopisch onderzoek, oftewel de 20 weken echo. Deze echo heeft als doel om lichamelijke afwijkingen zoals een open rug, hartafwijkingen, afwijkingen in de hersenen etc. op te sporen. Daarnaast worden ook de groei, de placenta en het vruchtwater gecontroleerd.

Niet alle aangeboren afwijkingen zijn zichtbaar op een structurele echo. Het kan dus voorkomen dat er na de geboorte toch nog een afwijking wordt geconstateerd. Tijdens de 20- weken echo is het wel mogelijk om te vragen naar het geslacht van je kindje, mits het goed zichtbaar is op de echo.

Daarnaast heb je dus nog de onderzoeken die de gezondheid van de moeder en kindje in de gaten houden. De hieronder genoemde onderzoeken zijn de standaard onderzoeken die vallen onder de normale verloskundige zorg. Tijdens elke controle zal ik met je doornemen welke onderzoeken voor jou van toepassing zouden zijn, waarom ze uitgevoerd worden en of er eventuele alternatieven zijn. Deze onderzoeken zijn niet verplicht dus als jij je ergens niet prettig bij voelt kun je dit aangeven. Dan kijken we samen wat er verder mogelijk is.

Eventuele eenmalige onderzoeken zijn:

Bloedonderzoek voor 12 weken zwangerschap Het bloedonderzoek wordt meestal voor de 10e week van je zwangerschap afgenomen. Hiermee wordt gekeken naar afwijkingen die de gezondheid van jou of je baby kunnen schaden. Denk hierbij aan bloedgroep, Rhesusfactor, irregulaire antistoffen, ijzertekort, glucose (suiker) en infectieziekten zoals HIV, Hepatitis B en Lues. Ook kunnen we kijken naar je vitamine D en B12.

Vitaliteitsecho Rond de 8 weken zwangerschap kan er een echo gemaakt worden om te kijken of het hartje van je kindje al klopt. Verder wordt er gekeken of het kindje op de juiste plek in de baarmoeder zit (dus geen buitenbaarmoederlijke zwangerschap is) en of het wellicht een tweeling is. Deze echo wordt niet vergoed, tenzij er een medische indicatie voor is.

Termijnecho Rond de 12 weken kan er een termijnecho worden gemaakt. Hiermee kan de uitgerekende datum betrouwbaar worden vastgesteld. De uitgerekende datum is belangrijk om te weten om vast te kunnen stellen of je kindje goed groeit tijdens de zwangerschap en of je bijvoorbeeld te vroeg (vóór 37 weken) of juist overtijd (na 42 weken) gaat bevallen. Deze echo wordt voor iedereen vergoed.

Glucose-onderzoek Als er aanwijzingen zijn dat jij misschien zwangerschapsdiabetes aan het ontwikkelen bent dan kunnen we hierop testen door middel van de glucosetest. Zwangerschapsdiabetes is een tijdelijk soort diabetes, die meteen over gaat na de bevalling. Tijdens de zwangerschap reageert het lichaam tijdelijk minder goed op insuline, het hormoon dat de bloedsuiker regelt. Tijdens een normale zwangerschap maakt het lichaam extra insuline aan om de bloedsuiker goed te houden. Maar bij zwangerschapsdiabetes gebeurt dat niet (genoeg). Daardoor blijft er te veel suiker in het bloed zitten. Hierdoor kunnen jij en je baby gezondheidsklachten krijgen. Om te testen of jij zwangerschapssuiker hebt kan er een test worden afgenomen waarbij er bloed wordt afgenomen voor en na het drinken van een suikerdrankje. Mocht je dit niet willen maar wel graag willen weten of je zwangerschapssuiker hebt dan kun je ook een suiker dagcurve laten prikken alleen is deze test minder betrouwbaar. Mocht het zo zijn dat dit voor jou van toepassing is dan gaan we er samen uitgebreid op in tijdens een controle.

Bloedonderzoek bij Rhesus D en c dragerschap Als uit het eerste bloedonderzoek voor 12 weken zwangerschap blijkt dat jij Rhesus D negatief of c negatief bent dan kun je antistoffen hebben tegen het bloed van de baby als deze een andere bloedgroep heeft. Daarom wordt er bij 27 weken een vervolgonderzoek gedaan naar antistoffen en de bloedgroep van je baby. Als blijkt dat jullie een andere bloedgroep hebben of er zijn antistoffen gevonden dan krijg je bij 30 weken een Rhesus D injectie. De injectie maakt de kans erg klein dat je zelf antistoffen gaat vormen die de baby ziek kunnen maken. De baby merkt niets van de injectie en loopt geen enkel risico. Na de bevalling krijg je nog een keer een injectie. Bij Rhesus c bestaat deze injectie niet, maar wordt het bloed nauwkeurig in de gaten gehouden om de eventuele opbouw van antistoffen te controleren.

Bloedonderzoek naar ijzergebrek Bij iedere zwangere gaat je ijzergehalte omlaag tijdens de zwangerschap. Tussen de 28 en 31 weken is dit ijzergehalte op zijn laagste punt. Daarom kunnen wij dan met een bloedtest je ijzergehalte controleren. Een voldoende ijzergehalte zorgt ervoor dat jij fit je bevalling in gaat en reserves hebt voor het geval je wat bloed verliest. Mocht je ijzergehalte te laag zijn dan kunnen we dit behandelen met voeding en eventueel ijzersuppletie, afhankelijk van jouw situatie.

Daarnaast zijn er ook terugkerende onderzoeken:

Bloeddruk meten Tijdens elke controle meten we jouw bloeddruk. Dit wordt gedaan om bloeddruk gerelateerde ziekten te kunnen opsporen die de gezondheid van jou en je kindje kunnen schaden. Dit wordt gedaan met een band om je arm die strak opgeblazen wordt. Vervolgens luister ik met een stethoscoop in je elleboog naar je bloeddruk.

Harttonen van je baby beluisteren (vanaf 12 weken zwangerschap) Hiermee luister ik met een doptone of er geen afwijkingen hoorbaar zijn in het hartritme van je kindje. De doptone is een apparaatje dat ultra-geluidsgolven uitzendt waarmee we via de buik kunnen luisteren naar het hartje. Dit kan vanaf ongeveer 12 weken zwangerschap omdat je kindje anders nog te laag achter het schaambot ligt.

Groei van je baarmoeder en kindje (vanaf 12 weken zwangerschap) Vanaf 12 weken zwangerschap kan ik in de gaten houden of je kindje goed groeit. Dit doe ik door met mijn handen op jouw buik te voelen naar de hoogte van de baarmoeder. Door de eigen groeicurve van je kindje in de gaten te houden wordt duidelijk of hij goed zijn eigen groei blijft behouden. Mocht blijken dat hij te hard of te traag groeit dan kunnen we een groeiecho laten maken. Vanaf ongeveer 26 weken zal ik ook naar de ligging van het kindje voelen om te kijken of hij met zijn hoofdje naar boven (stuit) of naar beneden (hoofdlig) ligt.